Iako se danas mnogo češće govori o prenatalnom testiranju u trudnoći, i dalje je prisutno mišljenje da se to prije mnogo godina nije radilo, niti da je bilo zastupljeno kao danas. Prenatalno testiranje se radi već dugi niz godina, stim da je razvojem tehnologije omogućeno da sada svaka trudnica ima pristup tom vidu analiza.

Koje godine je započelo prenatalno testiranje?

Prenatalno testiranje je započelo davne 1970. godine, te je najviše bilo usmjereno na otkrivanje Down sindroma. Razlog je najveća stopa pojavljivanja u svjetskoj populaciji koja iznosi 1 u 700 trudnoća. U tom periodu korištene metode su se kretale od onih sa jako niskom tačnosti, do momenta uvođenja testiranja direktno genetičkog materijala bebe putem invazivnih metoda amniocenteze i biopsije horionskih resica. Ono što je oduvijek bila mana ovih metoda jeste njihova invazivnost i mogućnost rizika za bebu i majku, te činjenica da sve trudnice nisu mogle biti izlagane navedenom riziku.

Ko je zaslužan za otkriće neinvazivnog prenatalnog testa (NIPT)?

Krucijalan momenat se desio 1997. godine kada je naučnik Denis Lo otkrio i potvrdio prisustvo bebinog genetičkog materijala (cell free DNA) u krvotoku majke. 2007. godine je urađen prvi Neinvazivni prenatalni test (NIPT) na svijetu.

Šta su najveće prednost NIPT testa?

Stigao je revoluciran momenat da uz pomoć samo jedne epruvete krvi, kao pri standardnom vađenju drugih nalaza, dobijete sada informacije o prisustvu abnormalnosti u broju i strukturi hromosoma bebe. Ono što je najviše u datom momentu zanimalo i medicinsku i širu javnost jeste tačnost tog testa, da li nosi ikakav rizik i kada se može uraditi. Tačnost ove metoda je ukazivala na 99% posto sigurnosti otkrivanja Down sindroma i ostalih sindroma koji se najčeće javljaju u populaciji, te ne postojanje rizika ni za bebu ni majku. Najveća prednost je što test se može uraditi u 10. sedmici trudnoće.

Po prvi put na svijetu, ljekari a i trudnice su dobili mogućnost primjene neinvazivne metode analize na prisustvo sindroma, baziranoj direktno na DNK analizi.

Zašto naglašavamo direktno na DNK analizi?

Zato što postoje i druge neinvazivne metode, ali nisu bazirane na DNK analizi, nego na statitičkoj procjeni uzimajući u obzir određene parametre u toku trudnoće.

To su dabl i tripl test. Statistika kaže da 19 od 20 trudnica koje urade dabl i trip test dobiju lažno pozitivan nalaz, te budu upućene na nepotrebnu amniocentezu. Ono što je bitno naglasiti da trudnice budu izložene jako velikom stresu i anksioznosti kod rezultata koji pokazuje rizik. Ukoliko rezultati dabl testa ukazuje na povišenu vjerovatnoću prisustva hromosomskih anomalija kod djeteta, trudnica se uglavnom upućuje na invazivnu proceduru kao što je amniocenteza ili na neinvazivnu proceduru kao što je neinvazivni prenatalni test (NIPT).

Često se postavlja pitanje da li trebam da radim prenatalni test?

Danas, primjenom prenatalnog neinvazivnog testa (NIPT) na svijetu uveliko je smanjen procenat izlaganja riziku invazivne dijagnostike. Prema posljednoj smjernici Američkog koledža ginekologa i obstetričara iz 2020. godine NIPT test je namijenjen svim trudnicama bez obzira da li pripadaju ili ne rizičnoj skupini. Ta smjernica jasno kaže da ukoliko uradite NIPT test, nema potreba za izvođenjem dabl ili tripl testa. Prije genetičkog testiranje se potrebno savjetovati sa ginekologom i genetičarom. Jako je bitno naglasiti da svaka trudnoća može da nosi rizik na pomenute abnormalnosti, bez obzira na godine starosti, porodičnu anamnezu ili opće zdravlje trudnice. Bitno je naglasiti da te abnormalnosti najčešće nisu nasljedne.

Šta je to genetičko savjetovanje i koliko je to zapravo bitno prilikom primjene prenatalnog testiranja?

Genetički savjetnici su stručnjaci koji imaju specijalizirano obrazovanje iz genetike i savjetovanja kako bi pružili personaliziranu pomoć koja je potrebna pacijentima pri donošenju informisane odluke vezane za genetičko zdravlje. Genetički savjetnici prolaze naprednu obuku iz medicinske genetike i savjetovanja za tumačenje rezultata genetičkih testova i usmjeravanje i podršku pacijentima koji traže više informacija, te usko sarađuju sa ginekolozima, opstetričarima, onkolozima i drugim doktorima.

Međutim, kod nas su ponekad prisutne specifične situacije. S obzirom na razne mogućnosti pristupa informacijama koje dopiru do nas, nekada trudnice vlastitim izborom (online) bez konsultacija sa iskusnim genetičkim savjetnikom ili ginekologom se odluče na testiranje. U situacijama kada nalaz dođe koji ukazuje na prisustvo genetičkih poremećaja, dolazi do poteškoća u tumačenju, savjetovanja, narednim koracima do donošenja informisane odluke iz čestog razloga što nije došlo do genetičkog savjetovanja prije ni poslije testiranja. Ovakve posljedice dovode do stvaranja anksioznosti i psiholoških stanja kod trudnice koje ostavljaju dugoročne posljedice, a što se u potpunosti kosi sa pravilima genetičkog savjetovanja. Zato je jako bitno iskustvo i znanje osobe koje će vas voditi kroz proces genetičkog testiranja. Ukoliko smatrate da niste dobili dovoljno informacija putem različitih kanala komunikacija, uvijek zatražite sastanak sa genetičarom.

Na koji način trudnice mogu biti sigurne u izbor NIPT testa?

Nekoliko različitih opcija za prenatalno neinvazivno testiranje (NIPT) su trenutno na raspolaganju pacijentima i ljekarima. Iako svi ovi testovi omogućavaju skrining na hromosomske abnormalnosti, ne pružaju svi isti nivo preciznosti, pouzdanosti i uspješnosti.

Iako je namjena prenatalnog testa ista, svi testovi koriste različite tehnologije analize, koje u skladu sa postojećim napretkom tehnologije prate ili ne uspijevaju da prate razvoj posljednjih generacija koje pospješuju performanse testiranja.

Ono sto studije i nauka kaže jeste da prenatalni neinvazivni test (NIPT) koji se radi pomoću sekvencioniranja cjelokupnog genoma (pregled cijelog genoma) je jedini jedini dokazan metod za izvođenje prenatalnog neinvazivnog testa. Neki prenatalni testovi još koriste prethodnu  tehnologiju targetiranog sekvencioniranja hromosoma, koja se bazirala samo na određenim regijama određenog hromosoma. Mana ove metode je što je ovim putem bilo moguće samo testirati osnovne trisomije, nije se mogao širiti panel analize, što i jeste zapravo cilj NIPT-a, da ponudi rješenje za što sveobuhvatniji pregled.

Trenutno je NATIVA prvi prenatalni test u Europi koji koristi tehnologiju nove generacije sekvencioniranja cjelokupnog genoma (VeriSeq ™ NIPT Solution v2), jedine potpuno automatizivane i CE-IVD certifikovane tehnologije u Europi, koja dodatno poboljšava performanse i tačnost testa, smanjenjem lažno pozitivnih slučajeva. 

NATIVA zapravo daje rezultat svakog hromosoma u genomu bebe, pružajući uvid na nivou kariotipa. Genome - wide neinvazivni prenatalni test NATIVA omogućava ne samo otkrivanje najčešćih hromosomskih aneuploidija, već i otkrivanje rijetkih autosomalnih aneupoidija (RAAs), kao i klinički značajnih parcijalnih delecija i duplikacija (CNVS). Većina ovih trisomija je neodrživa i dovodi do gubitka trudnoće. Međutim, u mozaičnom obliku one mogu opstati i rezultati kongenitalnim malformacijama, intelektualnim poteškoćama, zastoju u rastu i razvoju, nepovoljnim ishodom trudnoće, kao i fetalnom uniparentalnom disomijom.

Koliko je nova generacija prenatalnog testiranja bitna za trudnice?

Jako često imamo priliku u razgovoru sa trudnicama osjetiti anksioznost iz prethodnih iskustava primjene drugih testova, kod situacija ponovnih vađenja, neuspješnih testova, nedovoljne stručnosti osoba koje vode kroz proces testiranja, tumačenja rezultata.

NIPT testovi NOVE GENERACIJE više nisu zavisni od visokog procenta fetalne frakcije, to je zapravo koncentracija bebine DNK u krvotoku majke.  NIPT testovi starije generacije koji ovise o fetalnoj frakciji (nemogućnost testiranje ispod 4%) Vas dovode do ponovnog vađenja, testiranja, odlaganja rezulata, te pomjeranja sedmice trudnoće kada ćete primiti rezultat. Na fetalnu koncetraciju utiču sedmica trundoće, tjelesna masa trudnice, primjena niskomolekularnog heparina i ostali biološki faktori. Na kraju NIPT test koji ne uspije vodi ka primjeni invazivne dijagnostike, koja se može izbjeći pouzdanijim metodama prenatalnog testiranja.

Genetičko savjetovanje možete zakazati putem obrasca na www.genome4life.com