Testiranje na nasljedne karcinome
Skoro 1/2 muškaraca i 1/3 žena razvija karcinom tokom svog života. 5-10% svih karcinoma su nasljedni.
Pored toga, 10-30% ljudi u svojoj bližoj porodici imaju srodnika koji također ima karcinom, a da nije pronađena veza kako su ti karcinomi nasljeđeni. 60-85% pacijenata ima sporadični karcinom, što ukazuje da karcinom nije došao nasljednim putem, već je nastao zbog niza drugih faktora. Kod nasljednih karcinoma, povećani rizik od nastanka karcinoma se prenosi kroz porodicu putem gena.
BRCA1 i BRCA2 su najčešći otkriveni geni koji ukazuju na povećan rizik od nastanka karcinoma dojke i jajnika. Promjene na BRCA1 i BRCA 2 genima mogu povećati rizik za nastanak ne samo karcinoma dojke već i drugih karcinoma.
Genetika ginekoloških karcinoma
Ginekološki karcinomi uključuju karcinom jajnika i uterusa. Čak 1,3% žena razvije karcinom jajnika, a 2,7% razvije karcinom uterusa. Otprilike 5-10% ginekoloških karcinoma je nasljedno.
Varijacije na dva gena, BRCA1 i BRCA2, su ključne za nasljedni karcinom jajnika kod žena koje imaju porodičnu historiju bolesti ili za ranu dijagnozu. Ove varijante mogu povećati rizik za čak 54%. Lynch sindrom je najčešći nasljedni karcinom uterusa.
Geni koji se testiraju:
| • ATM | • CHEK2 | • NBN | • RAD51C |
| • BARD1 | • DICER1 | • NF1 | • RAD51D |
| • BRCA1 | • EPCAM | • PALB2 | • SMARCA4 |
| • BRCA2 | • MLH1 | • PMS2 | • STK11 |
| • BRIP1 | • MSH2 | • PTEN | • TP53 |
| • CDH1 | • MSH6 | • RAD50 |
Ko treba uraditi genetičko testiranje?
Genetičko testiranje je prikladno za Vas ako:
• ste Vi ili Vaš srodnik imali rijetki tip karcinoma (jajnika, pankreasa, karcinom dojke kod muškarca, metastazu na prostati, medularnu štitnu žlijezdu)
• ste Vi ili Vaš srodnik imali rani stadij karcinoma (kolorektalni, karcinom uterusa ili karcinom dojke dijagnostifikovan prije 50. godine)
• ste Vi ili Vaš srodnik imali dijagnostifikovana dva različita tipa karcinoma, što znači dva različita tipa karcinoma u različitim dijelovima tijela (kolon i karcinom uterusa) ili dva odvojena karcinoma u istom organu (bilateralni karcinom dojke npr.)
• postoji više Vaših srodnika na istoj strani porodice sa istim ili povezanim oblicima karcinoma (npr. Dojka / jajnik / pankreas / prostata ili kolorektalni / endometrijski / gastrični / jajnika / pankreasa)
• je kolonoskopija pokazala 10 ili više kolorektalnih polipa
• imate srodnika koji je dobio pozitivan nalaz genetičkog testiranja za rizik od karcinoma.
Koje su prednosti genetičkog testiranja?
Pojačana kontrola može identifikovati karcinom u najranijoj fazi (fazi u kojoj se može najbolje tretirati)
Određeni lijekovi mogu spriječiti rast karcinoma (hemoterapija)
Ako je potrebno, operacija može znatno smanjiti rizik od nastanka karcinoma
Genetički podaci Vas mogu usmjeriti ka kliničkim ispitivanjima i istraživačkim studijama
Šta će mi rezultati testiranja reći?
Rezultat može biti pozitivan, negativan ili možete dobiti rezultat detektovana nepoznata varijanta.
Opcije testiranja panela uključuju analizu od 2 do 84 gena. Rezultati genetičkog testiranja su dostupni za 10-21 radnih dana, a uzima se uzorak krvi. Genome4life je posvećen da Vi i Vaša porodica znate svoj rizik.