|
|
Carrier screening
Genetički test za nasljedna oboljenja kod djece
Šta je zapravo carrier screening?
Kada ste trudni ili planirate trudnoću, svakako želite da sve prođe u najboljem redu. Iako se većina beba rađa zdrava, kod svake trudnice postoji mala šansa za rođenjem djeteta sa genetičkim poremećajem. Pomoću ovog testa može se odrediti rizik prenošenja nasljednog genetičkog poremećaja na dijete.
Carrier screening analizira Vašu DNK kako bi pružio specifične informacije o riziku Vašeg djeteta za određene genetičke poremećaje.
Test analizira 302 gena, a rezultati su dostupni za 10-21 dana.
Ko bi trebao uraditi test za nosioca genetičkog poremećaja?
Žene koje su trenutno trudne ili planiraju trudnoću
Osobe koje imaju povećan rizik od određenog poremećaja na osnovu porodične anamneze
Željeli bi imati dodatne informacije o reproduktivnim rizicima rađanja djeteta sa genetičkim poremećajem
Šta znači biti "nosioc" genetičkog poremećaja?
Ako ste nosioc, znači da imate promjenu u jednoj kopiji gena koji povećava rizik da Vaše dijete naslijedi taj poremećaj. Za većinu testiranih poremećaja, oba reproduktivna partnera moraju biti nosioci (istog poremećaja) kako bi djeca imala povećani rizik. Međutim, neki su poremećaji povezani sa X hromosomom, što znači da se obično prenose sa majki koje su nosioci i češće pogađaju dječake.
Važno je znati:
• Svi smo mi nosioci jednog ili više genetičkih poremećaja
• Nosiocu su obično zdravi i nemaju nikakve simptome
• Nosioci obično nemaju porodičnu anamnezu prisustva poremećaja
Reproduktivne mogućnosti za rizične parove
Ako Vaši rezultati pokažu da imate povećan rizik od rađanja djeteta sa jednim od poremećaja koji se ispituju u okviru testa, važno je napomenuti da su Vam na raspolaganju različite reproduktivne mjere:
• Nastavak planiranja porodice i trudnoće bez ikakvih promjena
• Podvrgavanje in vitro oplodnji (IVF) i preimplantacijsko genetičko testiranje (PGT)
• Začeće donacijom jajne ćelije, sperme ili embrija
• Podvrgavanje prenatalnom testiranju tokom trudnoće
Opcije testiranja
• Core Carrier skrining - Uključuje analizu na cističnu fibrozu, fragilni X hromosom i spinalnu mišićnu atrofiju.
• Broad Carrier Skrining (do 46 gena) - Ova je opcija za pacijente koji žele biti testirani na sindrome sa teškom kliničkom slikom.
• Sveobuhvatni Carrier skrining (do 302 gena) - Ova opcija je prikladna za pacijente koji žele najsveobuhvatniji carrier skrining.
Cistična fibroza
Incidenca pojave je 1 od 31 što znači da od 31 ispitane osobe, 1 osoba je nosioc.
• Cističnu fibrozu karakteriziraju hronični respiratorni i digestivni problemi.
• Sa pravilnim tretmanima, ljudi sa cističnom fibrozom mogu doživjeti 30-te, a nekada i više
Spinalna mišična atrofija
Incidenca pojave je 1 od 50. Od 50 ispitivanih osoba, 1 osoba je nosioc.
• Spinalnu mišičnu atrofiju karakteriše ozbiljna mišična slabost i progresivni gubitak voljne kontrole mišića.
• U težim slučajevima spinalna mišična atrofija rezultira smrću prije 2 godine života.
Sindrom fragilnog X hromosoma
Incidenca pojave je 1 od 178.
• Sindrom fragilnog X hromosoma najčešći je uzrok nasljedne intelektualne invalidnosti.
Carrier Screening uključuje:
• Sve poremećaje koje preporučuje Američki kongres ginekologa i opstetičara i Američki kongres za medicinsku genetiku
• Bolesti koje mogu imati ozbiljnu kliničku sliku
• Bolesti koje su povezane sa X hromosomom, uključujući i Fragilni X sindrom
Šta znače moji rezultati?
Pozitivan rezultat - Pozitivan rezultat znači da je pronađena varijanta koja uzrokuje bolest, a Vi ste nositelj jednog ili više testiranih poremećaja. Ako ste prenosnik to obično ne utiče na Vaše zdravlje, međutim, to znači da postoji povećani rizik od rođenja djeteta sa tim poremećajem.
Negativan rezultat - Negativan rezultat znači da niti za jedan od testiranih poremećaja nisu identificirane varijante koje uzrokuju bolest. Negativan test pruža sigurnost, jer je smanjena šansa za rođenje djeteta s bilo kojim od testiranih poremećaja.
Naši genetički savjetnici su Vam na raspolaganju da Vam pomognu razumjeti Vaše rezultate i razgovarati o sljedećim koracima.