Genome4Life Logo

Šta je NATIVA?

NATIVA test je jedini neinvazivni prenatalni test (NIPT), koji daje uvid u svaki kromosom bebe.

Kontakt

Dostupan u svim gradovima

[email protected]

 

Carrier screening

Carrier screening

Genetički test za nasljedna oboljenja kod djece

 

Šta je zapravo carrier screening?

Kada ste trudni ili planirate trudnoću, zasigurno želite da sve protekne u najboljem redu. Iako se većina beba rađa zdrava, svaka trudnica ima malu vjerojatnost da rodi dijete s genetičkim poremećajem.
Ovaj test omogućuje procjenu rizika prijenosa nasljednog genetičkog poremećaja na dijete.

 

Carrier screening analizira Vašu DNK kako bi pružio točne informacije o riziku da Vaše dijete naslijedi određene genetske poremećaje.

Test analizira 302 gena, a rezultati su dostupni unutar 10-21 dan. 

 

Tko bi trebao napraviti test za nositelja genetičkog poremećaja?

 

Žene koje su trenutno trudne ili planiraju trudnoću

Osobe koje imaju povećan rizik od određenog poremećaja na osnovu porodične anamneze

Željeli bi imati dodatne informacije o reproduktivnim rizicima rađanja djeteta sa genetičkim poremećajem

 

Što znači biti "nositelj" genetičkog poremećaja?

Ako ste nositelj, to znači da imate promjenu u jednoj kopiji gena koja povećava rizik da Vaše dijete naslijedi taj poremećaj. Za većinu testiranih poremećaja, oba reproduktivna partnera moraju biti nositelji (istog poremećaja) kako bi djeca imala povećani rizik. Međutim, neki su poremećaji povezani s X kromosomom, što znači da ih obično prenose majke koje su nositeljice i češće pogađaju dječake.

Važno je znati:

 

  • Svi smo mi nositelji jednog ili više genetskih poremećaja

  • Nositelji su obično zdravi i nemaju nikakve simptome

  • Nositelji često nemaju obiteljsku anamnezu prisutnosti poremećaja

 

Reproduktivne mogućnosti za rizične parove

Ako Vaši rezultati pokažu da imate povećan rizik od rađanja djeteta sa jednim od poremećaja koji se ispituju u okviru testa, važno je napomenuti da su Vam na raspolaganju različite reproduktivne mjere:

• Nastavak planiranja porodice i trudnoće bez ikakvih promjena
• Podvrgavanje in vitro oplodnji (IVF) i preimplantacijsko genetičko testiranje (PGT)
• Začeće donacijom jajne ćelije, sperme ili embrija
• Podvrgavanje prenatalnom testiranju tokom trudnoće

 

Opcije testiranja

  • Core Carrier screening – Uključuje analizu na cističnu fibrozu, fragilni X kromosom i spinalnu mišićnu atrofiju.

  • Prošireni Carrier screening (do 46 gena) – Ova opcija namijenjena je pacijentima koji žele testiranje na sindrome s teškom kliničkom slikom.

  • Sveobuhvatni Carrier screening (do 302 gena) – Ova opcija prikladna je za pacijente koji žele najdetaljniji i najpotpuniji carrier screening.

Cistična fibroza

Učestalost pojave je 1 od 31, što znači da je 1 osoba od 31 testirane nositelj.

 

  • Cistična fibroza karakterizirana je kroničnim respiratornim i probavnim smetnjama.

  • Uz pravilne tretmane, osobe s cističnom fibrozom mogu doživjeti 30-te godine života, a ponekad i više.

Spinalna mišična atrofija

Učestalost pojave je 1 od 50 – to znači da je 1 osoba među 50 testiranih nositelj.

 

  • Spinalna mišićna atrofija karakterizirana je ozbiljnom mišićnom slabošću i progresivnim gubitkom voljne kontrole mišića.

  • U težim slučajevima, spinalna mišićna atrofija može rezultirati smrću prije navršene 2. godine života.

Sindrom fragilnog X kromosoma

Učestalost pojave je 1 od 178.

 

  • Sindrom fragilnog X kromosoma najčešći je uzrok nasljedne intelektualne invalidnosti.

Carrier Screening uključuje:

• Sve poremećaje koje preporučuje Američki kongres ginekologa i opstetičara i Američki kongres za medicinsku genetiku
• Bolesti koje mogu imati ozbiljnu kliničku sliku
• Bolesti koje su povezane sa X hromosomom, uključujući i Fragilni X sindrom

 

Što znače moji rezultati?

Pozitivan rezultat – Pozitivan rezultat znači da je pronađena varijanta koja uzrokuje bolest i da ste nositelj jednog ili više testiranih poremećaja. Ako ste nositelj, to obično ne utječe na vaše zdravlje, ali znači da postoji povećani rizik za rođenje djeteta s tim poremećajem.

 

Negativan rezultat – Negativan rezultat znači da nisu identificirane varijante koje uzrokuju bolest ni za jedan od testiranih poremećaja. Negativan test pruža sigurnost jer smanjuje šansu za rođenje djeteta s bilo kojim od testiranih poremećaja.

Naši genetički savjetnici stoje vam na raspolaganju za pomoć u razumijevanju vaših rezultata i razgovor o daljnjim koracima.

 

CIJENE - Carrier Screening