Neplodnost

Genetički aspekti

Neplodnost je nemogućnost začeća nakon godinu dana redovnih, nezaštićenih spolnih odnosa. Više od polovine slučajeva neplodnosti povezano s nekim genetičkim problemom.

Genetika ima ključnu ulogu u neplodnosti parova, te se dijagnostička ispitivanja moraju provoditi u skladu sa važećim smjernicama.

Odgovarajuće genetičke analize, koje se provode u fazama, zahtjevaju detaljan klinički pregled oba partnera. Širok spektar kromosomskih i monogenskih varijanti može biti osnovni uzrok neplodnosti i kod žena i kod muškaraca.

Precizno kliničko određivanje fenotipa, uz identifikaciju genetičkog uzroka, omogućava preporuku adekvatnog tretmana i savjetovanje parova o stopama uspješnosti liječenja i potencijalnim rizicima za potomstvo.

Kada testirati ove gene?

• ≥2 rane trudnoće završene pobačajem (<10. tjedana), naročito:

• Bez kromosomskih aberacija kod ploda

• Bez trombofilije ili anatomskih uzroka

• Normalna ovulacija i hormonski status (tj. nije potpuna neplodnost)

• Loš odgovor na IVF bez jasnog razloga

• Obiteljska povijest spontanih pobačaja ili POI

📌 Imati jedno zdravo dijete ne isključuje mogućnost genetičkog uzroka za ponovljene spontane pobačaje nakon toga.

Parovi s neobjašnjenom neplodnošću – kada standardni testovi ne otkrivaju uzrok muške ili ženske neplodnosti

Muškarci sa: smanjenim brojem spermija (oligospermija), potpunim izostankom spermija (azoospermija), ponavljanim neuspješnim pokušajima potpomognute oplodnje

Žene sa: poremećajem ovulacije ili izostankom ovulacije, ponavljanim spontanim pobačajima,endometriozom ili drugim genetički predisponiranim poremećajima

Parovi s obiteljskom poviješću genetičkih poremećaja – nasljedne bolesti ili genetičke mutacije koje mogu utjecati na plodnost ili reproduktivni ishod.

Prednosti genetičkog testiranja kod neplodnosti

Postavljanje točne dijagnoze

• Omogućava razlikovanje između primarne, sekundarne, kongenitalne i stečene neplodnosti

• Npr. razlikovanje hipogonadotropnog hipogonadizma i Kallmannovog sindroma, ili genetičkih uzroka POI kod žena

Brže donošenje odluke i odabir optimalne terapije čime se smanjuje broj neuspjelih pokušaja

• Pomaže u odabiru:

1. Hormonske terapije (npr. gonadotropini)

2. Vrste potpomognute oplodnje (IVF, ICSI, donacija gameta)

• Kod žena s MEG mutacijama → preporuka za donaciju oocita

Sveobuhvatna analiza gena - obuhvata gene povezane sa spermatogenezom, ovulacijom i drugim funkcijama reproduktivnog sustava

Procjena genetičkog rizika za potomstvo

• Identifikacija nasljednih mutacija (npr. CFTR, CYP21A2, FMR1 premutacija)

• Omogućava: o Genetičko savjetovanje parova o Prenatalno testiranje o Preimplantacijska genetska dijagnostika (PGD/PGT-M)

Efikasnije liječenje bez dodatnih troškova - smanjuje potrebu za neefikasnim terapijama ili višestrukim pokušajima potpomognute oplodnje

Psihološka podrška - pruža jasan odgovor o uzroku neplodnosti i olakšava donošenje odluka o planiranju obitelji.