Zašto NATIVA?

JEDNOSTAVAN

Potrebna samo jedna epruveta (8-10 ml) venske krvi trudnice

SIGURAN

Nema rizika za zdravlje trudnice i bebe

TOČAN

>99,9% točnost metodom nove generacije sekvencioniranja cjelukupnog genoma (Genome-wide Non invasive prenatal testing)

Da li je NATIVA test prikladan za sve trudnice?

Da, namijenjen je za sve buduće roditelje koji žele da budu sigurni u zdravlje bebe još na početku trudnoće.

Za trudnice koje žele da izbjegnu invazivne metode (amniocentezu, kordocentezu, biopsiju horionskih čupica).

NATIVA neinvazivni prenatalni test se dodatno preporučuje:

• kada je trudnica starija od 35 godina;
• pozitivni nalazi dabl i tripl testa
• trudnice sa poviješću spontanih pobačaja
• abnormalnosti kod bebe otkrivene ultrazvukom;
• obiteljska anamneza upućuje na rizik od kromosomskih poremećaja.

Šta su to kromosomski poremećaji ili kromosopatije?

Normalan broj kromosoma kod čovjeka je 46, odnosno 23 para. Po jedan kromosom iz svakog para dobija se od svakog roditelja. Od 23 para, 22 su autosomni ili somatski kromosomi a jedan par čine spolni kromosomi. Spolni kromosomi su XX kod žene, a XY kod muškarca.

Kromosomopatije mogu imati ozbiljne posljedice za daljnji razvoj fetusa. Mogu se pojaviti u obliku aneuploidija kada govorimo o nepravilnosti u broju kromosoma: trisomije imaju kromosom više, a monosomije kromosom manje u kromosomskom paru. Kromosomopatije koje se odnose na oštećenje ili promjeni u građi kromosoma nazivaju se mikrodelecije.

Koje se kromosomske abnormalnost otkrivaju NATIVA testom?

Aneuoplodije autosoma - najčešće trisomije

Down sindrom (trisomija 21) javlja se kod jednog od 700 živorođene djece. U većini slučajeva, Down sindrom nije nasljednog karaktera, već je posljedica slučajnih događaja tijekom diobe reproduktivnih stanica.

Edwards sindrom se javlja kod jednog od 6000 novorođenčadi, a 95% fetusa sa ovom trisomijom završava spontanim pobačajem. Ukoliko dođe do poroda, ta djeca brzo umiru nakon rođenja, a samo oko 10% preživi prvu godinu života.

Patau sindrom se javlja kod jednog od 12000 novorođenčadi. Djeca imaju mnogobrojne abnormalnosti i tešku intelektualnu nesposobnost. Samo oko 10% beba preživi prvu godinu.

Slobodna fetalna DNK potječe iz stanica posteljice, a fragmenti su kraći u odnosu na majčinu slobodnu DNK. Na taj način se razlikuju. Fetalna DNK je prisutna u krvotoku trudnice već od 7. tjedna trudnoće, pa sve do kraja trudnoće.

Nekoliko sati nakon poroda bebinu DNK u krvotoku majke više nije moguće detektirati. Upravo zbog toga test se radi za svaku trudnoću. Fetalna frakcija je udio bebine DNK u krvi majke. Na frakciju mogu utjecati tjedan trudnoće, težina i veličina posteljice.

NATIVA test sa novom generacijom sekvencioniranja cjelokupnog genoma primjenom Illumina platforme je omogućila testiranje spomenutih aneuploidija neovisno o postotku fetalne frakcije.

Kako se NATIVA test razlikuje od ostalih neinvazivnih prenatalni testova u trudnoći?

Prenatalni test	Biološki uzorak koji se analizira	Sindromi koji se analiziraju	Tjedan trudnoće	Rezultat	Stopa tačnosti
Double/Triple test	Uzorak krvi za hormone PPAPP-A i hCG uz podatak ultrazvučnog mjerenja	Najčešće trisomije	12.-15. tjedna	Vjerojatnost npr. 1 u 200, 1 u 3000	80%
	Dnk bebe iz krvi majke	Sve trisomije, aneuplodije spolnih hromosoma, mikrodelecije, duplikacije, spol bebe	10. tjedna	Aneuploidija jeste otkrivena Aneuplodija nije otkrivena	99.9%

Besplatno genetičko savjetovanje

Prije nego što se odlučite za test, trebate razgovarati sa ginekologom. Na raspolaganju Vam je i naš tim genetičkih stručnjaka i savjetnika. Genetičko testiranje treba da bude odluka budućih roditelja zasnovana na svim raspoloživim informacijama. Rezultati testa imaju klinički značaj i pomoći će Vama i Vašem ginekologu da donesete informirane odluke u vezi trudnoće.