Da li je NATIVA test prikladan za sve trudnice?

 Da, namijenjen je za sve buduće roditelje koji žele da budu sigurni u zdravlje bebe još na početku trudnoće.

 Za trudnice koje žele da izbjegnu invazivne metode (amniocentezu, kordocentezu, biopsiju horionskih čupica).

NATIVA neinvazivni prenatalni test se dodatno preporučuje:

 kada je trudnica starija od 35 godina;

 pozitivni nalazi dabl i tripl testa

 trudnice sa historijom spontanih pobačaja

 abnormalnosti kod bebe otkrivene ultrazvukom;

 porodična anamneza upućuje na rizik od hromosomskih poremećaja.

Šta su to hromosomski poremećaji ili hromosopatije?

Normalan broj hromosoma kod čovjeka je 46, odnosno 23 para. Po jedan hromosom iz svakog para dobija se od svakog roditelja. Od 23 para, 22 su autosomni ili somatski hromosomi a jedan par čine spolni hromosomi. Spolni hromosomi su XX kod žene, a XY kod muškarca.

Hromosomopatije mogu imati ozbiljne posljedice za dalji razvoj fetusa. Mogu da se pojave u formi aneuploidija i tada govorimo o nepravilnosti u broju hromosoma: trisomije imaju hromosom više, a monosomije hromosom manje u hromosomskom paru. Hromosomopatije kod kojih je riječ o oštećenju ili promjeni u građi hromosoma nazivaju se mikrodelecije.

Koje se hromosomske abnormalnost otkrivaju NATIVA testom?

 

Aneuoplodije autosoma – najčešće trisomije

Down sindrom (trisomija 21) ima jedno od 700 živorođene djece. U većini slučajeva, Down sindrom nije nasljednog karaktera, već posljedica slučajnih događaja tokom diobe reproduktivnih ćelija.

Edwards sindrom se javlja kod jednog od 6000 novorođenčadi, te 95% fetusa sa ovom trisomijom završava spontanim pobačajem. Ukoliko dođe do poroda, ova djeca umiru brzo poslije rođenja, samo oko 10% preživi prvu godinu života.

Patau sindrom se javlja kod jednog od 12000 novorođenčadi. Djeca imaju mnogostruke abnormalnosti i tešku intelektualnu nesposobnost. Samo oko 10% beba preživi prvu godinu.

Saznaj više o sindromima

Kako test funkcioniše?

NATIVA test analizira bebin cfDNK (cell free DNA- slobodna cirkulišuća DNK bebe) koji se nalazi u krvotoku majke.

Slobodna fetalna DNK je porijeklom iz ćelija placente, te su fragmenti kraći u odnosu na majčinu slobodnu DNK. Na taj način se i razlikuju.  Fetalna DNK je prisutna u krvotoku trudnice već od 7. sedmice trudnoće, pa sve do kraja trudnoće.

Nekoliko sati nakon poroda bebinu DNK u krvotoku majke više nije moguće utvrditi. Upravo zbog toga test se radi za svaku trudnoću. Fetalna frakcija je udio bebine DNK u krvi majke. Na frakciju mogu uticati sedmica trudnoće, težina, veličina posteljice.

NATIVA test sa Novom generacijom sekvencioniranja cjelokupnog genoma primjenom Illumina platforme je omogućila testiranje gore pomenutih aneuploidija, nezavisno od postotka fetalne frakcije.

Kako se NATIVA test razlikuje od ostalih neinvazivnih prenatalni testova u trudnoći?

Prenatalni test	Biološki uzorak koji se analizira	Sindromi koji se analiziraju	Sedmica trudnoće	Rezultat	Stopa tačnosti
Double/Triple test	Uzorak krvi na hormone PPAPP-A i hCG uz podatak ultrazvučnog mjerenja	Najčešće trisomije	12.-15. sedmice	Vjerovatnoća npr. 1 u 200, 1 u 3000	80%
	Dnk bebe iz krvi majke	Sve trisomije, aneuplodije spolnih hromosoma, mikrodelecije, duplikacije, spol bebe	10. sedmica	Aneuploidija jeste otkrivena Aneuplodija nije otkrivena	99.9%

 

Besplatno genetičko savjetovanje

Prije nego što se odlučite za test trebate razgovarati sa ginekologom. Na raspolaganju Vam je i naš tim genetičkih stručnjaka i savjetnika.  Genetičko testiranje treba da bude odluka budućih roditelja zasnovana na svim raspoloživim informacijama. Rezultati testa imaju klinički značaj, koji će Vama i Vašem ginekologu pomoći da donesete informisane odluke u vezi trudnoće.