U porodici nemamo genetskih bolesti, nemam 35 godina a predložili su mi da uradim neinvazivni prenatalni test! Zašto? Da li doktori sumnjaju na nešto, pa ne žele da mi kažu?

U augustu 2020. godine Američki koledž ginekologa i obstetičara je objavio novi set smjernica, preporučujući da se skrining na prenatalne aneuploidije nudi svim trudnicama bez obzira na njihovu dob ili druge faktore rizika. Iako postoje tradicionalni double i triple testovi, to su skrining testovi i ne daju definitivnu dijagnozu.

Na primjer, najčešće pominjani, Down sindrom pogađa sve rasne skupine i može se javiti u bilo kojoj porodici, bez obzira na zdravlje roditelja, ekonomsku situaciju ili način života. Javlja se 1 u 700 trudnoća. Bolje razumijevanje Down sindroma važno je kako bismo djeci i njihovim porodicama olakšali život i pružili im priliku da on bude potpuniji i aktivniji.

Većina djece s Down sindromom ima starije roditelje. Netačno.

Čak 80 posto oboljele djece rodile su majke mlađe od 35 godina, međutim vjerovatnost i učestalost pojave Down sindroma značajno raste s godinama majke.

Slična situacija, je i sa Patau sindromom, koji je po incidenci pojave u svjetskoj populaciji odmah iza Down sindroma. Kod ¾ bolesnika otkriven je dodatni 13 hromosom, a preostala četvrtina pacijenata pati od uključenosti 13 para hromosoma, što znači da je u 75% slučajeva mutacija nastala de novo (tzv. genetička pogreška), a ostalih 25% slučajeva se javlja zbog prijenosa translokaliziranog trinaestog hromosoma jednog od roditelja.

Napredkom tehnologije, proširio se i spektar genetskih oboljenja koji se mogu otkriti u ranoj trudnoći. Prenatalni test, koji nije statistički, i koji jasno i precizno govori da li postoji promjena u hromosomskoj garnituri bebe, je NATIVA NEXT prenatalni test. NATIVA NEXT prenatalni test već od 10-te sedmice trudnoće i sa čak niskom fetalnom frakcijom od samo 1,5% može detektovati sve hromosome u garnituri, aneuploidije spolnih hromosoma te delecije i parcijalne duplikacije duž cijelog genoma bebe koje su veće od 7 MB a koje imaju klinički značaj za rast i razvoj djeteta.

Zakažite svoje besplatne genetičke konsultacije već danas, i saznajte sve što Vas zanima od stručnog i iskusnog tima genetičara!