Genetički poremećaj je zdravstveni problem koji je uzrokovan abnormalnošću DNK pojedinca. Općenito su rijetki i pogađaju jednu osobu na hiljade zdravih pojedinaca. Zapravo, 10 od 1000 živorođene djece pati od neke vrste genetičkog poremećaja. Poznato je preko 6000 genetičkih poremećaja, a njihov broj se neprestano povećava i opisuje u medicinskoj literaturi.
Činjenice koje trebate znati o genetičkim poremećajima:
1. Možete biti zdrava osoba, ali ste i dalje nosioc genetičkog poremećaja.
2. Naše ćelije se sastoje od genetičkih informacija ili DNK koje su organizovane u nasljedne jedinice poznate kao geni. Svaki gen kod djeteta ima dvije kopije, jednu naslijeđenu od oca i jednu od majke. Genetički poremećaji nastaju kada postoji mutacija u jednom ili više gena.
3. Genetički poremećaji se ne mogu izliječiti, samo spriječiti!
4. Gotovo svaka osoba je nositelj neke genetičke mutacije. U slučajevima krvnog srodstva, 17% parova ima visok rizik od prijenosa genetičkog poremećaja na dijete.
5. Biti nositelj mutacije nije isto što i biti pogođen bolešću. Ukoliko oba roditelja imaju mutaciju na istom genu, šanse za rađanje bolesnog djeteta povećavaju se 25%.
6. 20% smrtnosti dojenčadi u razvijenim zemljama uzrokovano je genetičkim poremećajima.
7. Svake godine rađa se sve više djece sa nekom vrstom genetičkog poremećaja. Statistika kaže da je 1 od 25 dojenčadi nositelj cistične fibroze, dok je 1 od 50 otkriveno sa spinalnom mišićnom atrofijom.
8. Svi smo mi nositelji određenih genetičkih mutacija koje ne utiču na zdravlje i kvalitet našeg života. Međutim, prema izvještajima Svjetske zdravstvene organizacije WHO, 10 od 1000 novorođenčadi pati od genetičkog poremećaja.
9. Većina roditelja shvati da su nosioci genetičke mutacije kad se rodi bolesno dijete. Carrrier screening utvrđuje jesu li roditelji nosioci genetičke mutacije. Ovaj test omogućava roditeljima uvid u vlastite gene i olakšava im donošenje odluka koje se odnose na planiranje porodice. Ovakav vid testiranja je jedini način da se smanji broj novorođenčadi sa genetičkim poremećajima.
10. Čak i ako ste Vi i Vaš partner nosioci genetičkog poremećaja i dalje možete imati zdravu bebu uz pomoć preimplatacijske genetičke dijagnostike PGD.
Ukoliko ste roditelj ili tek planirate porodicu, budite slobodni kontaktirati naš tim genetičara koji će Vam pružiti sve potrebne informacije o genetičkim poremećajima, a Vaše planiranje porodice učiniti lijepim i bezbrižnim putovanjem kojeg ćete se sa radošću sjećati.
