Majčina krv sadrži male fragmente DNK. Procenat bebine DNK u majčinoj krvi varira, zbog velikog broja faktora. Ako u uzorku ima dovoljna količina fetalne DNK, koju tehnologija testa zahtjeva, velika je vjerovatnoća da će rezultat testiranja biti uspješan, i trudnica će dobiti potpun rezultat svog prenatalnog testiranja (ako su svi ostali faktori zadovoljeni).
Međutim, šta se dešava ako je manji procenat fetalne frakcije u uzorku?
Ako je vrlo malo fetalne DNK u majčinoj krvi, svaka promjena u hromosomskoj garnituri bebe će biti “maskirana” većim brojem fragmenata DNK koje potiču od majke. To onemogućuje pouzdano otkrivanje potencijalnih promjena na hromosomima bebe. Mora postojati dovoljno DNK fragmenata bebe da bi se dobio siguran rezultat.
Spolni hromosomi (X I Y) su manje specifični od drugih hromosoma, zbog toga ukoliko tehnologija nije visoko specifična dolazi do pojave ¸¨inconclusive¨ rezultata, jer je vjerovatno manja koncentracija bebine DNK u krvi da bi se dovršila analiza i da bi dobili siguran rezultat. Fetalna frakcija varira tokom vremena.
Niža fetalna frakcija je zabilježena kod žena sa povećanom tjelesnom težinom, kod trudnica koje imaju neku infekciju ili upalu, ukoliko koriste neke lijekove koji mogu uticati na fetalnu frakciju (heparin itd.) ili ako trudnica nije u 10-oj gestacijskoj sedmici. Ako je problem, prvenstveno niska fetalna frakcija (što je najvjerovatnije i uzrok nepotpunog rezultata) savjetuje se ponavljanje NIPT-a bez dodatnih troškova. Ukoliko NIPT ne može dati potpun rezultat ni nakon drugog ponavljanja neinvazivnog prenatalnog testiranja, ne preporučuje se više ponavljanja, nego se trudnici savjetuje CVS ili amniocenteza. Nepotpun rezultat prenatalnog testiranja, je potrebno u svakom slučaju ponoviti, da li ponovno neinvazivnim prenatalnim testiranjem druge tehnologije, ili CVS-om ili amniocentezom.
Zašto je to VAŽNO za mene prilikom izbora NIPT (neinvazivni prenatalni test) testa?
Zato što upravo u gore navedenom tekstu leži najveća razlika između tehnologija koji koriste različiti NIPT testovi.
Kod NATIVA testa za razliku od drugih testova nikada nećete dobiti ¨inconclusive¨ - nepotpun rezultat samo za određen segment analize poput spolnih hromosoma.
Iz tog razloga Nativa test ima najmanju stopu neuspjelih prenatalnih testova na svijetu.
Različite NIPT tehnologije zahtijeva korištenje procjene fetalne frakcije (ff) kao kompenzaciju za slabiju snagu sekvenciranja. Bez procjene fetalne frakcije, incidenca lažno negativnih rezultata bi bila klinički neprihvatljiva te bi rezultirala većim brojem odbacivanja uzorka i odloženim vremenom prispijeća rezultata.
Šta to zapravo znači?
Fetalna frakcija ne predstavlja nezavisan indikator za rizik za aneuploidije i ne koristi se izolovano kao pokazatelj tačnosti rezultata.
U poređenju sa ostalim tehnologijama prenatalnog skrininga, NATIVA zahvaljući inovativnim metodama i algoritmu je jedini test baziran na CE IVD certifikovanoj NGS tehnologiji za svaku fazu analize u procesu u Europi.
Sekvencioniranjem cijelog genoma bebe, NATIVA daje rezultat kada je fetalna frakcija i niža od 4%.
NIPT testovi koji ovise o fetalnoj frakciji (nemogućnost testiranje ispod 4%) Vas dovode do ponovnog vađenja, testiranja, odlaganja rezulata, te pomjeranja sedmice trudnoće kada ćete primiti rezultat.
Na kraju NIPT test koji ne uspije vodi ka primjeni invazivne dijagnostike, koja se može izbjeći pouzdanijim metodama prenatalnog testiranja.
Ukoliko ne uspije rezultat prenatalnog testiranja, razgovarajte sa svojim ginekologom ili genetičarem za savjet i mišljenje, o razlozima i mogućnostima nakon dobijanja nepotpunog rezultata. Ni u kom slučaju nije dovoljno da se zadržite i zadovoljite sa pola dobijenog rezultata.
Naše genetičare, koji bi Vam rado odgovorili na sva Vaša pitanja i nedoumice možete dobiti na:
