BiH
Hrvatska
Lynch sindrom, poznat je kao hereditarni nepolipozni kolorektalni karcinom (HNPCC), nasljedno je genetičko stanje koje povećava sklonost pojedinca ka razvoju određenih vrsta karcinoma, posebno karcinoma debelog crijeva i rektuma, ali i drugih organa kao što su maternica, jajnici, želudac, tanko crijevo, urinarni trakt te žučni mjehur. Termin HNPCC se koristi za opisivanje porodica sa čestim dijagnozama karcinoma debelog crijeva. Međutim, naziv dijagnoze Lynchov sindrom se koristi kada se identificira gen prisutan u porodici koji je povezan sa pojavom karcinoma. Ovo stanje uzrokuje mutaciju u određenim genima koji se odnose na popravak oštećenja DNK u ćeliji.
Osobe sa Lynchovim sindromom imaju veći rizik od razvoja karcinoma u relativno ranim godinama života i često se suočavaju sa više slučajeva karcinoma unutar svoje porodice. Stanje se prenosi sa roditelja na potomstvo autosomalno dominantnim nasljeđivanjem, što znači da postoji 50% šanse da dijete nasljedi mutirani gen od roditelja sa ovim sindromom.
Dijagnoza Lynch sindroma obično uključuje genetičko testiranje kako bi se otkrile mutacije specifičnih gena koji su povezani sa ovim stanjem. Osobe koje su identificirane kao nosioci mutiranog gena trebaju pažljivo praćenje kao i rano otkrivanje karcinoma, što omogućava brzu intervenciju i bolje šanse za liječenje. Osim toga, preporučuju se preventivne mjere kao što su redovni pregledi, kolonoskopije i druge preventivne procedure kako bi se smanjio rizik od razvoja karcinoma kod osoba sa Lynchovim sindromom.
Najčešći simptomi Lynch sindroma su:
Pojavu karcinoma debelog crijeva prije navršene 50.godine života
Razvoj karcinoma endometrija (karcinom unutrašnje sluznice maternice) prije 50. godine života
Prethodne dijagnoze jedne ili više vrsta karcinoma
Porodičnu anamnezu karcinoma prije 50. godine života
Porodičnu anamnezu drugih karcinoma povezanih sa Lynchovim sindromom, uključujući karcinome: želudca, jajnika, gušterače, bubrega, mokraćnog mjehura, uretera, mozga, tankog crijeva, žučne kese, žučnih kanala te karcinom kože.
Šta uzrokuje Lynch sindroma?
Lynch sindrom proizilazi iz genetičkog nasljeđivanja od roditelja do djece.
Dok ćelije rastu i stvaraju nove ćelije tokom svog životnog ciklusa, kreiraju kopije svoje DNK. Ponekad se u ovim kopijama, mogu pojaviti greške. Tijelo posjeduje skup gena zaduženih za otkrivanje i popravljanje ovih grešaka, koji se nazivaju genima za popravku.
Kod osoba sa Lynch sindromom, geni za popravku ne funkcionišu ispravno. Ako se dogodi greška u DNK, ona možda neće biti ispravljena što može rezultirati ćelijama koje nekontrolisanu rastu i postaju kancerogene. Lynch sindrom se prenosi u porodicama putem autosomalno dominantnog nasljeđivanja. To znači da, ako jedan od roditelja ima gene povezane sa Lynch sindromom, svako dijete ima 50% šanse da naslijedi te gene. Koji roditelj nosi gen ne igra ulogu kada je u pitanju rizik od nasljeđivanja.
Uspostavljanje dijagnoze i liječenje
Ukoliko jedan od roditelja ima dijagnosticiran Lynchov sindrom, ljekar će, za vrijeme trudnoće, predložiti prenatalne skrining testove i genetičko testiranje kako bi se uspostavila dijagnoza prije rođenja djeteta. Genetičko testiranje obuhvata uzimanje uzorka krvi. Ovo testiranje pomaže identificirati prisutnost mutacija u genima poput MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ili EPCAM unutar porodice. U slučaju otkrivanja genetičkih mutacija, ljekar će potvrditi dijagnozu Lynchovog sindroma.
Testiranje usmjereno na otkrivanje čestih karcinoma povezanih sa Lynchovim sindromom uključuje:
Kolonoskopiju – proceduru koja omogućava pregled unutrašnjih dijelova debelog crijeva i rektuma uz pomoć kamere. Kolonoskopija se preporučuje svake godine, maksimalno svake druge.
Transvaginalni ultrazvuk – koristeći sondu koja se umetne u vaginalni kanal. Transvaginalni ultrazvuk prikazuje jajnike i maternicu. Preporučuje se zakazivanje ovog ultrazvuka svake godine.
Analiza urina – uzorak urina pomaže ljekaru u praćenju karcinoma bubrega i drugih mogućih komplikacija vezanih sa Lynchov sindrom. Preporučuje se analiza urina minimalno jednom godišnje.
Biopsija karcinoma – ako se na temelju rasta tkiva (karcinoma) na tijelu, sumnja na karcinom, ljekar mođe uraditi biopsiju, uzimajući mali uzorak karcinoma radi analize ćelija u laboratoriju.
Endoskopija gornjeg dijela probavnog trakta ili kapsularna endoskopija – upotrebom kamere na endoskopu ili mikroskopske kamere koja se unosi kao tableta, ljekar traži znakove karcinoma u želudcu i tankom crijevu. Endoskopija se preporučuje svakih tri do pet godina.
Liječenje
Lynchovog sindroma fokusira se na identifikaciju karcinoma i njegovo odstranjivanje iz tijela (hirurškim putem). S obzirom na to da Lynchov sindrom može utjecati na različite organe i dijelove tijela, u liječenje će možda biti uključeno nekoliko različitih stručnjaka poput gastroenterologa, hirurga, onkologa koji se bave ženskim reproduktivnim organima, urologa, dermatologa, ginekologa, ljekara opšte prakse, genetičara, genetskih savjetnika i onkologa. Važno je naglasiti da čak i nakon hirurškog uklanjanja karcinoma, moguće je da će se karcinom vratiti.
Određeni pacijenti s dijagnozom Lynchovog sindroma mogu se odlučiti za histerektomiju (operativno uklanjanje maternice), ooforektomiju (operativno uklanjanje oba jajnika) ili kolektomiju (operativno uklanjanje dijela debelog crijeva) jer su pod povećanim rizikom od razvoja karcinoma u navedenim dijelovima tijela.
Može li se Lynch sindrom spriječiti?
Lynchov sindrom je nasljedna genetička bolest i nije moguće spriječiti njegovo prenošenje. Međutim, osobe koje su pogođene ovim sindromom trebaju se redovno podvrgavati cjeloživotnom procesu testiranja na karcinom, počevši od odrasle dobi, kako bi se osiguralo rano otkrivanje karcinoma.
Koje su prognoze za ovo stanje?
Trenutno ne postoji lijek za potpuno izlječenje Lynchovog sindroma. Ključna strategija je rano otkrivanje i uklanjanje karcinoma prije nego što se proširi na druge dijelove tijela. Redovni pregledi, uključujući kolonoskopiju, od velike su važnosti za osobe s Lynchovim sindromom kako bi se pravovremeno intervenisalo te spriječile komplikacije.
Osobe s Lynchovim sindromom su sklonije razvoju adenoma ili polipa u debelom crijevu ili rektumu. Ako ovi polipi nisu identificirani i uklonjeni, mogu se razviti u karcinom. Redovni kolonoskopski pregledi su ključni kako bi se ovi polipi detektirali i uklonili na vrijeme.