Trudnoća sama po sebi nosi mnoge nepoznanice. Tako i roditeljstvo, pogotovo ako prvi put postajete roditelji.
Kako će Vaše dijete da izgleda? Kakvog će karaktera biti? Da li će se roditi na predviđeni datum poroda ili će čekati sedmicu dana kasnije da dođe da je upoznate? Iako se na mnoga pitanja o budućnosti Vašeg djeteta ne može odgovoriti, na neka je pitanja moguće dati odgovor.
Pitanja poput: Kojeg je spola moja beba?, Da li se moja beba razvija onako kako se očekuje za trenutnu gestacijsku sedmicu? Mogu li prenijeti genetički poremećaj na svoje dijete? Koje su šanse da se moja beba rodi sa urođenim manama? Ultrazvuk je jedan od načina koji Vam može pomoći da odgovorite na neka od tih pitanja, kao što su spol, rast i razvoj bebe. Ostala pitanja o genetičkim promjenama i rizicima za nasljedne anomalije mogu se detektovati kroz neinvazivni prenatalni test i kroz genetički test za nasljedna oboljenja kod djece.
Šta da očekujete kada upoznate genetičkog savjetnika?
Bilo da se sastajete sa genetičkim savjetnikom prije začeća ili nakon što ste već trudni, razgovarati ćete prvo o Vašim ciljevima posjete. Proći ćete kroz Vašu porodičnu anamnezu i pitanjima koja eventualno imate. Vaš genetički savjetnik će Vam objasniti kako genetički testovi funkcionišu, šta možete očekivati u prvom trimestru trudnoće a šta u nastavku. Ako ste već dobili rezultate Vašeg genetičkog testiranja, zajedno ćete proći kroz izvještaj, kako bi razumjeli i Vi značenje rezultata. Naš cilj je da dobijete pravovremene rezultate sa kojima ćete na dosta pitanja imati odgovor.
Šta je Carrier screening?
Važno je razumjeti šta je carrier screening, zašto i kada se radi i kako se razlikuje od testova na nasljedne poremećaje ili poremećaje pri rođenju. Carrier screening testira Vašu DNK. S obzirom da testira Vašu DNK (ne bebinu) može se uraditi u bilo koje vrijeme bez obzira da li ste trudni ili ne. Može utvrditi da li nosite mutaciju gena koja bi Vas dovela u veći rizik da imate dijete sa genetičkim stanjem kao što je cistična fibroza, spinalna mišićna atrofija. Možda ste zdravi, ali ako i Vi i Vaš partner imate mutaciju za genetički poremećaj, postoji veća vjerovatnoća da bi se ona mogla prenijeti na Vaše dijete. Carrier screening uključuje testiranje uzorka Vaše krvi, pljuvačke ili bukalne sluznice.
Razlika između genetičkog testiranja na nosioca oboljenja i prenatalnog testiranja na poremećaje pri rođenju
Najlakši način da se shvati razlika između genetičkog testiranja (carrier screening) i prenatalnog testiranja za poremećaje pri rođenju i hromosomske aneuploidije je da razumijete ko i šta se testira. Genetičkim testom testira se Vaša vlastita DNK. Prilikom prenatalnog testiranja na poremćaje pri rođenju testira se DNK Vaše bebe.
Raspored prenatalnog testiranja
- Od 10-te sedmice trudnoće neinvazivni prenatalni test – uzorak krvi majke
- Nuhalni nabor - ultrazvuk
- U 16-oj sedmici analiza krvi za spinu bifidu
- U 20-oj sedmici trudnoće se prati rast, fizički razvoj, uobičajene urođene mane kao što su srčana mana ili rascjep usne ultrazvukom.
Prednosti i nedostaci prenatalnog testiranja za poremećaje pri rođenju
Iako postoje neke urođene mane koje se mogu liječiti in utero (fetalna operacija može tretirati Spinu bifidu npr.), u većini drugih slučajeva beba se ne može liječiti dok se ne rodi.
Dakle, da li je bolje rano testiranje na urođene mane ili je bolje sačekati dok se beba ne rodi? Većina naših pacijenata bira testiranje, ali ima i onih koji odlučuju čekati.
Saznanje da je Vaša beba u opasnosti da se rodi sa urođenom manom može biti uznemirujuće ili stresno, posebno ako ne možete ništa učiniti da to popravite.
S druge strane, saznanje da imate jako nizak rizik za trudnoću sa urođenom manom jedan je od razloga zašto se pacijenti odlučuju za testiranje. To im daje mir u daljem nastavku trudnoće. Ako rezultati testiranja budu pozitivni, imate dodatno vrijeme da napravite plan. Npr, možda će se morati zakazati operacije nakon poroda, pronalazak adekvatne pomoći i slično.
Šta ukoliko nalaz genetičkog testiranja dođe pozitivan?
Ukoliko dođe pozitivan nalaz za nosioca oboljenja, kako smo naveli, važno je da se i partner testira na istu mutaciju koju Vi imate da bi mogli da procijenimo kolika je vjerovatnoća od rađanja djeteta sa poremećajem.
Ako dobijete pozitivne rezultate neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT), sljedeći korak koji trebate poduzeti je dodatno testiranje kako biste potvrdili dijagnozu. Razgovor sa Vašim genetičarom i Vašim ginekologom Vam može pomoći da donesete najispravniju odluku u tom trenutku.
Na kraju odluka je na Vama kao roditeljima, da li želite više informacija unaprijed da bi mogli napraviti plan i odlučiti šta je najbolja opcija, ili više volite da živite u trenutku sa optimističnom ili pragmatičnom perspektivnom o budućnosti?
Šta god da odaberete, mi smo tu da Vas podržimo, da Vas edukujemo i da Vam pomognemo da napravite najbolje planove za svoju porodicu.
