BiH
Hrvatska
BRCA geni nisu „geni za karcinom“ – već geni za popravak!
Kada čujemo za BRCA1 i BRCA2 gene, često ih povezujemo sa karcinomom dojke i karcinomom jajnika. Zbog toga su u javnosti postali poznati kao „geni za karcinom“. Međutim, istina je sasvim drugačija i zapravo pozitivnija nego što možda mislite.
BRCA geni su prirodni „serviseri“ našeg DNK. BRCA1 I BRCA2 su geni koji imaju ključnu zaštitnu ulogu u našem tijelu.
Njihov glavni zadatak je popravak oštećenja DNK – posebno u procesu koji se zove homologna rekombinacija, sofisticirani mehanizam za popravak u našem genetičkom kodu. Svaki dan, ćelije u našem tijelu prolaze kroz hiljade oštećenja DNK – zbog stresa, toksina, zračenja, pa čak i zbog prirodnog procesa starenja. Bez efikasnih mehanizama za popravak, te bi greške mogle voditi prema nekontrolisanom rastu ćelija – odnosu razvoju karcinoma.
Iz tog su razloga BRCA1 i BRCA2 geni jako važni. Kada su neoštećeni i funkcionalni, oni nas štite. Tek kada dođe do mutacije u tim genima, njihov mehanizam popravka više ne radi kako treba – i rizik od karcinoma naglo raste.
Šta znači kada imate mutaciju BRCA gena?
Mutacije u BRCA1 i BRCA2 genima se nasljeđuju se – i osoba sa mutacijom ima oko 50-80% povećani rizik za karcinom dojke (ovisno o mutaciji), kao i značajan rizik za karcinom jajnika, karcinom prostate kod muškaraca, karcinom gušterače, muški karcinom dojke.
Važno je naglasiti da imati BRCA mutaciju ne znači da ćete sigurno dobiti karcinom. Znači da vaše tijelo ima smanjen kapacitet za popravak DNK – što stvara plodno tlo za razvoj mutacija koje mogu voditi ka malignim bolestima.
Zašto je važno razumjeti pravu ulogu BRCA gena?
Zato što umanjujemo stigmu – BRCA nije „loš gen“, nego gen koji pokušava štititi vaše zdravlje.
Zato što potičemo racionalan pristup testiranju – znanje o funkciji BRCA gena pomaže ljudima da lakše razumiju zašto se testirati.
Zato što znanje pomaže donošenju odluka – osobe s BRCA mutacijom mogu pravovremeno razmotriti preventivne mjere, kao što su: češći pregledi (MRI, UZV), profilaktičke operacije (npr. mastektomija), terapije usmjerene na DNK popravak (npr. PARP inhibitori).
Zaključak
BRCA geni nisu naši neprijatelji – oni su naši genetski čuvari. Kad su zdravi, štite nas od razvoja karcinoma. Kada se u njima pojavi mutacija, vrijeme je za dodatnu pažnju, informiranje i – po potrebi – akciju.
Zato, ako imate ličnu ili porodičnu historiju karcinoma dojke, jajnika, prostate ili gušterače, razgovarajte sa ljekarom o mogućnosti BRCA testiranja. Znanje o vašem genetičkom profilu ne znači strah – nego moć da reagirate na vrijeme.