Razmišljanje o projektu ljudskog genoma

 

Ovog mjeseca uzimamo trenutak u čast 30. godišnjice projekta Ljudski genom. Prije trideset godina, projekt je pokrenuo revoluciju tehnologije i genomskog razumijevanja koja se neprestano grade.

Inicijalni nalazi projekta objavljeni su 2000. godine, sa potpunijim rezultatima par godina kasnije, ali ljudski napori na mapiranju i razumijevanju DNK, RNK i proteina od tada su se samo ubrzali.

Projekt ljudskog genoma urodio je plodom daleko iznad svojih početnih ciljeva, pružajući nam dubok uvid u biologiju - od kvasca preko pšenice do mekušaca do ljudi. Pokazalo nam je da svi ljudi imaju gotovo identične genome i dalo nam je nevjerovatne alate da shvatimo šta male varijacije u njihovoj DNK znače.

Ono što je nekad bilo naučna fantastika danas je rutina.

Odvojite trenutak da razmislite o stvarima koje danas smatramo rutinom. Revolucija genoma nam je dala neinvazivno prenatalno testiranje, sigurno otkrivajući fetalne anomalije u maternici i pomogla hiljadama pacijenata s rijetkim genetskim bolestima da dijagnosticiraju u sedmicama, a ne u godinama.

 Budućnost genomike

U bliskoj budućnosti, dubokim sekvenciranjem tumor će se moći otkriti rano, jednim vađenjem krvi. Ovi testovi bi mogli postati rutinske komponente u godišnjim pregledima, otkrivajući tumor prije nego što se proširi. NGS se koristi za dijagnozu novorođenčadi s rijetkim bolestima dajući klinički uvid koji spašava živote i sprječava doživotne zastoje u razvoju.

Dok bilježimo ovu godišnjicu, slavimo i sa Jennifer Doudna i Emmanuelle Charpentier, koje su nedavno dobile Nobelovu nagradu za hemiju za svoj rad na uređivanju gena CRISPR-Cas9. Na neki način, ovo ogromno postignuće obuhvata putanju genomike. Pročitali smo DNK, tada smo je počeli razumjeti i sada počinjemo pažljivo prilagođavati.

Hiljadama naučnika koji su radili na projektu Ljudski genom, zauvijek smo zahvalni na vašoj iskri da potisnete razumijevanje genoma naprijed.

 

Orginalni članak pročitajte u nastavku:

https://www.linkedin.com/pulse/reflecting-human-genome-project-susan-tousi-1c/?trackingId=5VoKnwzfRV6NR6U7%2Fcrfxg%3D%3D